Titre : | neb : a zebrafish model of nemaline myopathy due to nebulin mutation |
Revue : | Disease models and mechanisms, 5, 3 |
Auteurs : | Telfer WR ; Nelson DD ; Waugh T ; Brooks SV ; Dowling JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 389-396 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | données chiffrées ; embryon ; gène NEB ; microscopie électronique ; modèle animal ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; photographie ; poisson zèbre ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline Des mutations dans 6 différents gènes, dont le gène nébuline, sont responsables de la myopathie à némaline. Il n’existe que très peu de modèle animaux de cette maladie, ce qui représente un obstacle majeur pour développer des traitements. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe américaine a développé le premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline, qui présente une mutation récessive dans le gène nébuline. Ce modèle, qu’elle a appelé Neb, récapitule le phénotype associé à la myopathie à némaline humaine. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22159874 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1242/dmm.008631 |
Voir aussi : |