Title: | If you build a rare disease registry, will they enroll and will they use it? Methods and data from the National Registry of Myotonic Dystrophy (DM) and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) |
Journal : | Contemporary clinical trials |
Authors: | Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2011 |
Size: | Epub 2011/12/14 |
Languages: | English |
Keywords : | cohort studies ; database ; disease burden ; disease evolution ; facioscapulohumeral muscular dystrophy ; facts and figures ; human ; myotonic dystrophy ; patient registers ; professional integration ; quality of life ; rare diseases |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décrit les méthodes du Registre National des dystrophies myotoniques (DM) et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Il a pour but d’aider à mettre en place d’autres registres dans les maladies rares et à créer des registres internationaux dans la DM et la FSH. Il reprend également les caractéristiques démographiques et génétiques des participants. A ce jour, le registre comprend 1611 membres inscrits et a permis de faciliter 24 études. Il détient les résultats des tests génétiques de 56,2% des participants. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22155025 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.cct.2011.11.016 |
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