| Titre : | A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients |
| Revue : | Brain |
| Auteurs : | Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2012 |
| Pages : | 135, 1, 72-87 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | anatomopathologie ; axonopathie ; biopsie cutanée ; degré de sévérité ; démyélinisation ; données chiffrées ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; évolution de la maladie ; gène PMP22 ; humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; marqueur biologique ; métabolisme lipidique ; modèle animal ; mutation génétique ; photographie ; pronostic ; rat ; schéma ; symptôme clinique |
| Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, liée au gène PMP22. La progression et la sévérité de la maladie sont très variables selon les personnes atteintes, même au sein d’une même famille ou entre 2 vrais jumeaux. Un modèle de rat a été développé (par duplication de copies du gène PMP22) pour récapituler les signes de la CMT1A et les variations de la sévérité de la maladie décrite chez l’Homme. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe allemande a étudié l’expression de gènes susceptibles d’être utilisés comme marqueurs de la sévérité de la CMT1A à partir de nerf sciatique et de biopsie de peau de ces rats modèles de CMT1A. Elle a mis en évidence une dérégulation de gènes qui interviennent dans le métabolisme lipidique. Ces gènes qui s’expriment à un stade précoce du développement, sont prédictifs d’altérations cliniques d’apparition plus tardive. Les auteurs ont également validé ces marqueurs de sévérité de la maladie sur des biopsies musculaires de 46 patients atteints de CMT1A. Ils suggèrent qu’une association entre l’âge et la quantité d’ARN de ces marqueurs peut servir d’indicateur de sévérité de la maladie. A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients. |
| Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22189569 |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1093/brain/awr322 
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| Voir aussi : |
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