Titre : | Congenital fiber-type disproportion |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 18, 4; |
Auteurs : | Clarke NF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 264-271 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; conseil génétique ; diagnostic différentiel ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; fibre musculaire lente ; fibre musculaire rapide ; gène ACTA1 ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SELENON ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; histopathologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; prise en charge thérapeutique ; trouble respiratoire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22172422 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.spen.2011.10.008 |