Titre : | Core myopathies |
Revue : | Seminars in pediatric neurology, 18, 4 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Sewry CA ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 239-249 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; consultation multidisciplinaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; gène RYR1 ; gène SELENON ; histoire de la médecine ; histopathologie ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; perspective thérapeutique ; prise en charge thérapeutique ; souris modèle |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22172419 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.spen.2011.10.005 |