Titre : | Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Journal of neurology, 259, 8 |
Auteurs : | Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1546-1552 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; alanine ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; degré de sévérité ; diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; Espagne ; génétique des populations ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; polymorphisme génétique ; répétition de triplet ; répétition de triplet GCN ; sexe |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22231868 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-6374-5 |