Titre : | 182nd ENMC International Workshop: RYR1-related myopathies, 15-17th April 2011, Naarden, The Netherlands |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 5 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Dowling JJ ; Ferreiro A ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 453-462 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium ; colloque ; contraction musculaire ; gène RYR1 ; histopathologie ; homéostasie ; hyperthermie maligne ; modèle animal ; myopathie à central core ; récepteur à la ryanodine ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; réticulum sarcoplasmique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 182ème workshop international ENMC a porté sur les myopathies liées à RYR1 Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) a réuni 21 cliniciens et chercheurs dans les myopathies liées à RYR1 et venus de 10 pays. Les thèmes discutés ont porté sur les phénotypes cliniques et pathologiques émergeant dans les myopathies liées à RYR1, sur les myopathies liées à RYR1 et l’hyperthermie maligne, sur les corrélations génotype-phénotype, sur la biologie de la protéine RYR1 et des protéines qui lui sont associées, sur les corrélations de fonction-dysfonction de RYR1 in vitro ou dans des modèles animaux, sur les pathologies secondaires associées à la dysfonction de RYR1, sur les approches thérapeutiques potentielles et sur l’histoire naturelle, la mesure des résultats et les essais cliniques en préparation. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22226685 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.12.003 |