Titre : | Rippling muscle disease and facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype in a patient carrying a heterozygous CAV3 T78M mutation and a D4Z4 partial deletion: Further evidence for "double trouble" overlapping syndromes |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 6 |
Auteurs : | Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 534-540 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; gène CAV3 ; gène FSHD ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; masculin ; photographie ; région D4Z4 ; rippling muscle disease |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22245016 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.12.001 |