Titre : | Clinical studies in familial VCP myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 146A, 6 |
Auteurs : | Kimonis VE ; Mehta SG ; Fulchiero EC ; Thomasova D ; Pasquali M ; Boycott K ; Neilan EG ; Kartashov A ; Forman MS ; Tucker S ; Kimonis K ; Mumm S ; Whyte MP ; Smith CD ; Watts GD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 745-757 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; données chiffrées ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène VCP ; histopathologie musculaire ; humain ; maladie de Paget osseuse ; myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale ; protéine contenant la valosine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=18260132 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.31862 |