Titre : | Behavioral and molecular exploration of the AR-CMT2A mouse model Lmna(R298C/R298C) |
Revue : | Neuromolecular medicine, 14, 1 |
Auteurs : | Poitelon Y ; Kozlov S ; Devaux J ; Vallat JM ; Jamon M ; Roubertoux P ; Rabarimeriarijaona S ; Baudot C ; Hamadouche T ; Stewart CL ; Delague V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 40-52 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; comportement ; gène LMNA ; gène PMP22 ; histopathologie musculaire ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lamine A/C ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; modèle animal ; schéma ; souris |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. En 2002, une équipe française a mis en évidence une mutation fondatrice (R298C) dans le gène LMNA responsable d’une forme axonale autosomique récessive de CMT, AR-CMT2A. Dans un article publié en février 2012, cette même équipe a développé un modèle murin exprimant la mutation R298C dans le gène Lmna afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans l’AR-CMT2A. Si aucune anomalie du nerf périphérique n’a été constatée, une dérégulation du gène Lmna a été détectée dans tous les tissus des souris homozygotes pour la mutation R298C. Les nerfs sciatiques des souris présentaient aussi une sur-régulation significative du gène Pmp22. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22331516 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s12017-012-8168-z |
Voir aussi : |