Titre : | Exome sequencing reveals DNAJB6 mutations in dominantly-inherited myopathy |
Revue : | Annals of neurology, 71, 3 |
Auteurs : | Harms MB ; Sommerville RB ; Allred P ; Bell S ; Ma D ; Cooper P ; Lopate G ; Pestronk A ; Weihl CC ; Baloh RH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 407-416 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; complexe dystrophine ; gène candidat ; histochimie ; immunohistochimie ; LGMD liée à la myotiline ; liaison génétique ; muscle squelettique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Des mutations dans le domaine G/F du gène DNAJB6 : une nouvelle cause de myopathie autosomique dominante Dans un article publié en novembre 2011, une équipe américaine a séquencé tous les exons du génome chez 3 membres d’une famille atteinte d’une forme dominante de myopathie des ceintures (LGMD) avec des vacuoles dans le muscle squelettique. Le séquençage de l’exome couplé à une analyse de liaison ont permis d’identifier une nouvelle mutation dans le domaine G/F du gène DNAJB6 (un gène localisé au niveau du locus LGMD 7q36 et codant une protéine chaperone). Le séquençage de l’exome réalisé dans une autre famille atteinte de myopathie distale a mis en évidence une 2ème mutation dans ce domaine G/F. Dans les muscles de patients avec des mutations dans le gène DNAJB6, la protéine DNAJB6 forme de larges agrégats protéiques anormaux, comme ceux observés dans d’autres myopathies dominantes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22334415 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22683 |
Voir aussi : |