Titre : | UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | 33, 3, p. E2317-E2331 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | base de données ; bioinformatique ; diagnostic génétique ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; effet fondateur ; épissage ; essai clinique ; gène DYSF ; génétique moléculaire ; groupe humain ; mutation génétique ; recherche génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22213072 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22015 |