MYOBASE

Sarparanta J, Jonson PH, Golzio C, et al.
Nature genetics, 2012, 44, 4, p. 450-455

Revue :	Nature genetics, 44, 4
Titre :	Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy
Type de document :	Article
Auteurs :	Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; S Penttila ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B
Année de publication :	2012
Pages :	p. 450-455
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	biopsie musculaire ; chromosome 7 ; Etats-Unis ; famille ; Finlande ; gène DNAJB6 ; Italie ; LGMD1D ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation faux-sens ; mutation génétique ; protéine BAG3 ; protéine chaperonne ; transmission autosomique dominante
Résumé :	Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Lien associé :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22366786
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1038/ng.1103

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