Titre : | A novel MYH7 mutation occurring independently in French and Norwegian Laing distal myopathy families and de novo in one Finnish patient |
Revue : | Journal of neurology, 258, 6 |
Auteurs : | Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1157-1163 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chaîne lourde de la myosine ; données chiffrées ; étude de cas ; Finlande ; France ; gène MYH7 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie distale de type Laing ; Norvège ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21279644 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-5900-9 |