Titre : | Forme tardive de la maladie de Pompe : actualités diagnostiques et thérapeutiques |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 6 |
Auteurs : | Desnuelle C |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 04/2012 |
Autre Editeur : | Société Française de Myologie SFM |
Pages : | p 26 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; adulte ; article de type review ; biopsie musculaire ; crampe musculaire ; créatine kinase ; critère d'évaluation ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; électrocardiographie ; électromyographie ; enzymothérapie ; essai clinique ; Etats-Unis ; étude observationnelle ; Europe (géographique) ; faiblesse musculaire ; fatigue musculaire ; gène GAA ; IRM ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; mécanisme d'action ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; thérapie génique ; trouble respiratoire |
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