Titre : | Mutations in the tail domain of DYNC1H1 cause dominant spinal muscular atrophy |
Revue : | Neurology, 78, 22 |
Auteurs : | Harms MB ; Ori-McKenney KM ; Scoto M ; Tuck EP ; Bell S ; Ma D ; Masi S ; Allred P ; Al-Lozi M ; Reilly MM ; Miller LJ ; Jani-Acsadi A ; Pestronk A ; Shy ME ; Muntoni F ; Vallée RB ; Baloh RH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1714-1720 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; arbre généalogique ; chromosome 14 ; corrélation génotype-phénotype ; dynéine ; gène candidat ; gène DYNC1H1 ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage ; transmission autosomique dominante ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22459677 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3182556c05 |