Titre : | Nemaline myopathy with stiffness and hypertonia associated with an ACTA1 mutation |
Revue : | Neurology, 78, 4 |
Auteurs : | Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1100-1103 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; échocardiographie ; électroencéphalographie ; étude de cas ; gène ACTA1 ; histopathologie ; hypertonie musculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; raideur musculaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22442437 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31824e8ebe |