Titre : | Clinical and genetic findings in a large cohort of patients with ryanodine receptor 1 gene-associated myopathies |
Revue : | Human mutation, 33, 6 |
Auteurs : | Klein A ; Lillis S ; Munteanu I ; Scoto M ; Zhou H ; Quinlivan R ; Straub V ; Manzur AY ; Roper H ; Jeannet PY ; Rakowicz W ; Jones DH ; Jensen UB ; Wraige E ; Trump N ; Schara U ; Lochmuller H ; Sarkozy A ; Kingston H ; Norwood F ; Damian M ; Kirschner J ; Longman C ; Roberts M ; Auer Grumbach M ; Hughes I ; Bushby K ; Sewry C ; Robb S ; Abbs S ; Jungbluth H ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 981-988 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; gène RYR1 ; humain ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale ; récepteur à la ryanodine ; schéma |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies congénitales et anomalies du gène RYR1 : un spectre clinique en cours d’élargissement Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que sur le plan génétique. Le tableau clinique peut être très sévère avec mise en jeu du pronostic vital dès les premières heures de vie, ou, à l’inverse, peut être très peu marqué avec une faiblesse musculaire constitutionnelle non évolutive. Le diagnostic doit être complété par une analyse morphologique et ultrastructurelle fine afin de préciser les lésions primaires du tissu musculaire. Le gène codant le récepteur de la ryanodine de type 1 (RYR1) s’est trouvé impliqué initialement en rapport avec un forme autosomique dominante d’une de ces myopathies congénitales, la myopathie à cores centraux (CCD ou central core disease). Dans un article publié en février 2012, un consortium européen de myologues a compilé les données cliniques et biologiques de 71 familles porteuses de mutations dominantes (35/71) ou récessives (36/71) du gène RYR1. Le spectre clinique s’étend désormais aux myopathies à multicores et plus rarement à des lésions minimes, non spécifiques, telles qu’une disproportion de fibres, une internalisation des noyaux ou une prédominance des fibres de type I. Les formes récessives sont globalement plus sévères avec une fréquence plus élevée de l’atteinte des muscles bulbaires ou extra-oculaires. D’après les auteurs, l’imagerie musculaire est devenue un outil indispensable pour orienter vers le diagnostic de myopathie à RYR1. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22473935 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22056 |
Voir aussi : |