Titre : | A rare recessive distal hereditary motor neuropathy with HSJ1 chaperone mutation |
Revue : | Annals of neurology, 71, 4 |
Auteurs : | Blumen SC ; Astord S ; Robin V ; Vignaud L ; Toumi N ; Cieslik A ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Munich A ; Barkats M ; Viollet L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 509-519 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; arbre généalogique ; carte génétique ; gène DNAJB2 ; immunofluorescence ; mutation génétique ; protéine chaperonne ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une neuropathie motrice héréditaire distale liée à des mutations dans le gène HSJ1 Les neuropathies motrices héréditaires distales sont un groupe hétérogène de maladies tant sur le plan clinique que génétique. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie qui prédomine aux extrémités distales des membres, avec une dégénérescence des motoneurones périphériques. Dans un article publié en avril 2012, une équipe franco-israélienne, soutenue par l’AFM, a identifié une nouvelle forme de neuropathie motrice héréditaire distale, autosomique récessive, chez une famille juive originaire du Maroc. L’analyse génétique réalisé sur des fibroblastes de personnes atteintes a permis de mettre en évidence une mutation dans le gène HSJ1 (ou DNAJB2) dans la région 2q34-q36.1. La protéine HSJ1 appartient à la famille de protéines co-chaperones HSP40/DNAJ. Cette famille de protéine est impliquée dans l’agrégation de protéines et la dégénérescence de neurones de différents types et a déjà été mise en évidence dans plusieurs atteintes neurologiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22522442 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22684 |
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