Title: | A long ncRNA links copy number variation to a polycom/trithorax epigentic switch in FSHD muscular dystrophy |
Journal : | Cell, 149, 4 |
Authors: | Cabianca DS ; Casa V ; Bodega B ; Xynos A ; Ginelli E ; Tanaka Y ; Gabellini D |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2012 |
Size: | p. 819-831 |
Languages: | English |
Keywords : | diagrams ; facioscapulohumeral muscular dystrophy ; facts and figures ; gene regulation ; repeated sequences ; RNA ; splicing |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie facio-scapulo-humérale : Identification d’une nouvelle cible thérapeutique dans le mécanisme moléculaire conduisant à une FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais chez les personnes atteintes de FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Dans un article publié en avril 2012, une équipe italienne, soutenue par l’AFM-Téléthon, suggère que la réduction des séquences répétées D4Z4 dans la FSH provoquent un excès de production de protéines à partir de la production d’un ARN non-codant, DBE-T. DBE-T serait directement responsable de l'activation de l'expression de gènes dans la région en cause dans la FSH provoquant une production de protéines accrue qui interviendrait dans l’apparition de la maladie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22541069 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.cell.2012.03.035 |
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