Titre : | Clinical utility gene card for: Nemaline myopathy |
Revue : | European journal of human genetics, 20, 6 |
Auteurs : | Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. e1-e4 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; gène ACTA1 ; gène CFL2 ; gène KBTBD13 ; gène NEB ; gène TNNT1 ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; myopathie à bâtonnets |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22510848 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.70 |