Titre : | Genotype-phenotype relationship in 2 SMA III patients with novel mutations in the Tudor domain |
Revue : | Neurology, 78, 8 |
Auteurs : | Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 551-556 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; étude de cas ; France ; gène SMN1 ; hétérozygote ; humain ; masculin ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22323744 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e318247ca69 |