Titre : | Cardiomyopathy in patients with POMT1-related congenital and limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | European journal of human genetics, 20, 12 |
Auteurs : | Bello L ; Melacini P ; Pezzani R ; D'Amico A ; Piva L ; Leonardi E ; Torella A ; Soraru G ; Palmieri A ; Smaniotto G ; Gavassini BF ; Vianello A ; Nigro V ; Bertini E ; Angelini C ; Tosatto SCE ; Pegoraro E ; Piluso G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1234-1239 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; gène POMT1 ; glycosylation ; humain ; immunohistochimie ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22549409 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.71 |