Titre : | Mutant HSPB8 causes protein aggregates and a reduced mitochondrial membrane potential in dermal fibroblasts from distal hereditary motor neuropathy patients |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 8 |
Auteurs : | Irobi J ; Holmgren A ; Winter VD ; Asselbergh B ; Gettemans J ; Adriaensen D ; Ceuterick-de Groote C ; van Coster R ; Timmerman V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 699-711 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale distale ; biopsie ; CMT2L ; étude de cas ; gène HSPB8 ; histopathologie ; humain ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22595202 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.04.005 |