Titre : | Homozygous SMN1 exons 1-6 deletion : pitfalls in genetic counseling and general recommendations for spinal muscular atrophy molecular diagnosis |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 158A, 7 |
Auteurs : | Thauvin-Robinet C ; Drunat S ; Saugier Veber P ; Chantereau D ; Cossee M ; Cassini C ; Soichot P ; Masurel-Paulet A ; De Monleon JV ; Sagot P ; Huet F ; Antin M ; Calmels N ; Faivre L ; Gérard B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1735-1741 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; conseil génétique ; délétion génétique ; diagnostic ; gène SMN1 ; mutation génétique ; recommandation ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22678974 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.35402 |