Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause ... Catalogue en ligne

Titre :	Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H)
Revue :	Journal of the peripheral nervous system, 17, 2
Auteurs :	Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V
Type de document :	Article
Année de publication :	2012
Pages :	p. 141-146
Langues:	Anglais
Mots-clés :	Afrique ; arbre généalogique ; Asie ; consanguinité ; étude de cas ; étude de cohorte ; frabine ; gène FGD4 ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; vitesse de conduction nerveuse
Résumé :	Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Lien associé :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22734899
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1111/j.1529-8027.2012.00405.x

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