Title: | Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease |
Journal : | Brain, 135, pt 9 |
Authors: | Johnson JO ; Gibbs JR ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Hernandez DG ; Foley AR ; Arepalli S ; Pandraud A ; Simon-Sanchez J ; Clayton P ; Reilly MM ; Muntoni F ; Abramzon Y ; Houlden H ; Singleton AB |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2012 |
Size: | p. 2875-2882 |
Languages: | English |
Keywords : | children ; déficit en transporteur de riboflavine ; exon ; family trees ; genetic mutations ; nucleotide sequences ; protein structure ; transportation ; vitamin B2 |
Abstract: |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22740598 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aws161 |