Titre : | Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease |
Revue : | Brain, 135, pt 9 |
Auteurs : | Johnson JO ; Gibbs JR ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Hernandez DG ; Foley AR ; Arepalli S ; Pandraud A ; Simon-Sanchez J ; Clayton P ; Reilly MM ; Muntoni F ; Abramzon Y ; Houlden H ; Singleton AB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 2875-2882 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; déficit en transporteur de riboflavine ; enfant ; exon ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; structure protéique ; transport ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22740598 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aws161 |