Titre : | Brown-Vialetto-van Laere and Fazio-Londe overlap syndromes: A clinical, biochemical and genetic study |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 12 |
Auteurs : | Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1075-1082 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cerveau ; déficit en transporteur de riboflavine ; diagnostic ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; étude de cas ; immunoglobuline intraveineuse ; IRM ; neurologie ; photographie ; respiration (macroscopique) ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22824638 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.05.007 |