Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy family studies of DUX4 expression : evidence for disease modifiers and a quantitative model of pathogenesis |
Revue : | Human molecular genetics, 21, 20 |
Auteurs : | Jones TI ; Chen JCJ ; Rahimov F ; Homma S ; Arashiro P ; Beermann ML ; King OD ; Miller JB ; Kunkel LM ; Emerson CP, Jr. ; Wagner KR ; Jones PL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 4419-4430 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biopsie musculaire ; chromosome 4 ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; expression génique ; gène DUX4 ; muscle squelettique ; myoblaste ; région D4Z4 ; tissu musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : DUX4 nécessaire mais pas suffisant pour induire la maladie La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code le facteur de transcription DUX4. Dans un article publié en juillet 2012, une équipe américaine a étudié l’expression de l’ARNm et de la protéine DUX4 dans des échantillons de cellules et de tissus musculaires de personnes atteintes de FSH et de membres non atteints de leur famille. Contrairement à ce qui a été précédemment publié dans la littérature, les auteurs ont observé l’expression de l’ARNm et de la protéine DUX4 dans des cellules et des tissus musculaires de certaines personnes non atteintes (et pas uniquement chez les personnes atteintes). DUX4 était toutefois exprimé plus fortement chez les personnes atteintes de FSH. Par ailleurs, l’expression de l’ARNm et de la protéine DUX4 n’était pas toujours corrélée à la sévérité de la maladie puisque dans certains cas, malgré une forte expression de DUX4 dans le muscle de personnes atteintes de FSH, celui-ci ne présentait pas de faiblesse musculaire apparente. Ces résultats indiquent que DUX4 est nécessaire mais pas suffisant pour induire la FSH et suggèrent l’existence de gènes modificateurs agissant sur l’expression ou la fonction de DUX4. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22798623 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/dds284 |
Voir aussi : |