Titre : | Congenital myopathy-causing tropomyosin mutations induce thin filament dysfunction via distinct physiological mechanisms |
Revue : | Human molecular genetics, 21, 20 |
Auteurs : | Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p 4473 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; contraction musculaire ; force musculaire ; immunofluorescence ; mécanisme d'action ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; myosine ; physiopathologie ; tropomyosine |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 22798622 / DOI : 10.1093/hmg/dds289 |