Titre : | Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 35, 6 |
Auteurs : | Haack TB ; Makowski C ; Yao Y ; Graf E ; Hempel M ; Wieland T ; Tauer U ; Ahting U ; Mayr JA ; Freisinger P ; Yoshimatsu H ; Inui K ; Strom TM ; Meitinger T ; Yonezawa A ; Prokisch H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 943-948 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en transporteur de riboflavine ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; physiopathologie ; séquence nucléotidique ; transport intracellulaire ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22864630 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-012-9513-y |