Titre : | The ever-expanding spectrum of congenital muscular dystrophies |
Revue : | Annals of neurology, 72, 1 |
Auteurs : | Mercuri E ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 9-17 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; article de type review ; classification des maladies ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; gène ITGA7 ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène SELENON ; glycosylation ; glycosyltransférase ; intégrine ; mécanisme d'action ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; schéma |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22829265 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.23548 |