Titre : | Novel PNPLA2 gene mutations in Chinese Han patients causing neutral lipid storage disease with myopathy |
Revue : | Journal of human genetics, 57, 10 |
Auteurs : | Lin P ; Li W ; Wen B ; Zhao Y ; Fenster DS ; Wang Y ; Gong Y ; Yan C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 679-681 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; Chine ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; gène PNPLA2 ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22832386 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2012.84 |