Titre : | Generation of isogenic D4Z4 contracted and noncontracted immortal muscle cell clones from a mosaic patient : a cellular model for FSHD |
Revue : | American journal of pathology (The), 181, 10 |
Auteurs : | Krom YD ; Dumonceaux J ; Mamchaoui K ; den Hamer B ; Mariot V ; Negroni E ; Geng LN ; Martin N ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1387-1401 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromatine ; clonage moléculaire ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; expansion de séquence répétée ; gène DUX4 ; hétérogénéité génétique ; lignée cellulaire ; mosaïcisme somatique ; région D4Z4 ; télomère ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22871573 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajpath.2012.07.007 |