Titre : | Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Neurology, 79, 11 |
Auteurs : | Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1145-1154 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; amyotrophie spinale distale ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; CMT forme axonale ; conseil génétique ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; électrophorèse ; étude de cohorte ; MT-ATP6 ; mutation génétique ; photographie ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence une mutation dans l'ADN mitochondrial d'une famille avec une maladie mitochondriale se présentant comme une neuropathie axonale sévère. Il s'agissait de la mutation m.9185T>C du gène codant la sous-unité ATP6 de l'ATP synthase mitochondriale (MT-ATP6) du complexe V de la chaine respiratoire. Dans un article publié en août 2012, cette même équipe a recherché si des mutations des gènes MT-ATP 6 et MT-ATP8, codant tous les 2 des composants du complexe V ne seraient pas à l'origine de CMT de type 2 ou de neuropathie motrice distale héréditaire. La mutation m.9185T>C de MT-ATP 6 est responsable d'1,1% des cas non diagnostiqués de la CMT2. Ce chiffre est d'autant plus important que seuls 35% des patients atteints de CMT2 connaissent leur mutation génétique en cause. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22933740 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3182698d8d |