Titre : | 1alpha,25(OH)(2)-Vitamin D3 Increases Dysferlin Expression in vitro and in a Human Clinical Trial |
Revue : | Molecular therapy, 20, 10 |
Auteurs : | Luna ND ; Diaz-Manera J ; Paradas C ; Iturriaga C ; Rojas Garcia R ; Araque J ; Genebriera M ; Gich I ; Illa I ; Gallardo E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1988-1997 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; différenciation cellulaire ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène DYSF ; génétique ; in vitro ; leucémie ; monocyte ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotube ; vitamine D |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathie : la vitamine D3 augmente l’expression de la dysferline in vitro et in vivo Les dysferlinopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. La dysferline est une protéine impliquée dans la réparation de la membrane cellulaire. Elle est principalement exprimée dans les cellules musculaires et les monocytes du sang. Dans un article publié en août 2012, une équipe espagnole a étudié les effets de la vitamine D3 sur l’expression de la dysferline dans des cultures de cellules HL60, de monocytes ou de myotubes provenant de personnes saines ou porteuses d’une mutation dans le gène DYSF. L’expression de la dysferline a été augmentée in vitro de façon proportionnelle à la dose de vitamine D3. Cette surexpression s’est faite via la voie de signalisation MAP kinase et la liaison du récepteur de la vitamine D3 au promoteur de la dysferline. Parallèlement, l’équipe a réalisé une étude observationnelle de la prise orale de vitamine D3 pendant un an chez 21 personnes ayant une mutation de la dysferline. L’expression de la dysferline a été significativement augmentée dans les monocytes de ces patients par rapport à ceux de patients non traités. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22910291 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/mt.2012.156 |