Titre : | Genetic variability and clinical spectrum of Chinese patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2A |
Revue : | Muscle & Nerve, 46, 5 |
Auteurs : | Luo SS ; Xi JY ; Zhu WH ; Zhao CB ; Lu JH ; Lin J ; Wang Y ; Lu J ; Qiao K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 723-729 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; Chine ; corrélation génotype-phénotype ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22926650 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.23381 |