Titre : | Transcriptional profiling in facioscapulohumeral muscular dystrophy to identify candidate biomarkers |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 109, 40 |
Auteurs : | Rahimov F ; King OD ; Leung DG ; Bibat GM ; Emerson CP, Jr. ; Kunkel LM ; Wagner KR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 16234-16239 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; expression génique ; gène DUX4 ; gène FRG1 ; gène FRG2 ; marqueur biologique ; muscle squelettique ; physiopathologie ; région D4Z4 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code le facteur de transcription DUX4. Dans un article publié en septembre 2012, une équipe américaine a réalisé une étude transcriptionelle afin d’identifier des biomarqueurs de la maladie. Pour cela, elle a comparé l’expression de gènes dans 2 muscles, le biceps (muscle précocement et sévèrement atteint) et le deltoïde (muscle peu atteint) de patients atteints de FSH et de membres non atteints de leur famille. Elle a identifié 188 gènes exprimés différemment dans le biceps de patients et de membres non atteints et 7 dans le deltoïde. Aucun de ces gènes ne correspondait à un gène du locus 4q35 comme FRG1, FRG2,… Les variations d’expression de DUX4 n’étaient également pas détectées mais son niveau d’expression était très faible. Toutefois, 15 gènes ont été identifiés avec une expression différente dans les muscles FSH et peuvent être utilisés comme « signature moléculaire ». |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22988124 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1073/pnas.1209508109 |
Voir aussi : |