Titre : | Limb-girdle myasthenia with tubular aggregates associated with novel GFPT1 mutations |
Revue : | Muscle & Nerve, 46, 4 |
Auteurs : | Huh SY ; Kim HS ; Jang HJ ; Park YE ; Kim DS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 600-604 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrégat tubulaire ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Corée ; étude de cas ; fibre musculaire ; force musculaire ; gène GFPT1 ; histopathologie ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myasthénie auto-immune |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22987706 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.23451 |