| Titre : | Dominant mutation of CCDC78 in a unique congenital myopathy with prominent internal nuclei and atypical cores |
| Revue : | American journal of human genetics (The), 91, 2 |
| Auteurs : | Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 10/08/2012 |
| Format : | p. 365-371 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | arbre généalogique ; ARN ; biopsie musculaire ; enfant ; épissage ; faiblesse musculaire ; famille ; génétique moléculaire ; histopathologie ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie congénitale ; poisson zèbre ; séquence nucléotidique ; transmission autosomique dominante |
| Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine de myopathie congénitale, 20 à 40 % des cas restent encore de cause inconnue. Dans un article publié en août 2012, une équipe américaine a étudié une famille atteinte d’une myopathie congénitale de transmission autosomique dominante avec faiblesse musculaire distale, cores atypiques et augmentation du nombre de noyaux internalisés. Une analyse de liaison puis le séquençage de l’exome entier ont permis d’identifier, chez les personnes atteintes, une mutation dans le gène CCDC78 qui n’est pas présente chez les membres sains de la famille (et sur plus de 10 000 contrôles). Lorsque les chercheurs induisent une mutation dans le gène CCDC78 d’un poisson zèbre, ils observent des anomalies histologiques et fonctionnelles caractéristiques de cette myopathie congénitale. |
| Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22818856 |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.06.012 
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| Voir aussi : |
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