Titre : | Novel mutation in spectrin-like repeat 1 of dystrophin central domain causes protein misfolding and mild Becker muscular dystrophy |
Revue : | Journal of biological chemistry (The), 287, 22 |
Auteurs : | Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 18153-18162 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; créatine kinase ; douleur ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophine ; étude de cas ; exon ; faiblesse musculaire ; gène DMD ; histopathologie ; immunohistochimie ; modèle moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; spectrine ; structure protéique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22453924 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1074/jbc.M111.284521 |