Titre : | The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges |
Revue : | Lancet neurology, 11, 10 |
Auteurs : | Udd B ; Krahe R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 891-905 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; cerveau ; complication de la maladie ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; électrodiagnostic ; épidémiologie ; expansion de séquence répétée ; gène DMPK ; gène ZNF9 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; IRM ; mécanisme d'action ; modèle animal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; transcription (génétique) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22995693 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/S1474-4422(12)70204-104-1 |