Titre : | Targeted array comparative genomic hybridization - A new diagnostic tool for the detection of large copy number variations in nemaline myopathy-causing genes |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 1 |
Auteurs : | Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 56 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopuce ; délétion génétique ; exon ; gène NEB ; groupe humain ; hétérogénéité génétique ; hétérozygote ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; nébuline |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 23010307 / DOI : 10.1016/j.nmd.2012.07.007 |