| Titre : | Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation : Barth syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle |
| Revue : | Molecular genetics and metabolism, 107, 3 |
| Auteurs : | Ronvelia D ; Greenwood J ; Platt J ; Hakim S ; Zaragoza MV |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2012 |
| Pages : | p. 428-432 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | arbre généalogique ; cardiomyopathie dilatée ; échocardiographie ; gène TAZ ; insuffisance cardiaque ; mutation génétique ; non-compaction du ventricule gauche ; symptôme clinique ; syndrome de Barth |
| Résumé : |
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| Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23031367 |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1016/j.ymgme.2012.09.013 
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