Titre : | Clinical and molecular cross-sectional study of a cohort of adult type III spinal muscular atrophy patients: clues from a biomarker study |
Revue : | European journal of human genetics, 21, 6 |
Auteurs : | Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 630-636 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; biologie moléculaire ; essai clinique ; essai croisé ; étude de cohorte ; étude transversale ; exon ; gène SMN2 ; marqueur biologique ; motricité ; protéine SMN ; transcription (génétique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la différence d’un nucléotide situé dans l’exon 7, est capable de produire pour moitié une protéine SMN normale, pour moitié une protéine raccourcie, à laquelle il manque l’exon 7, non fonctionnelle. Dans un article publié en octobre 2012, une équipe italienne a évalué si la quantification de SMN pouvait être considérée comme un marqueur de la SMA. Pour cela, des associations entre le phénotype clinique et les caractéristiques moléculaires ont été recherchées chez 45 patients atteints de SMA de type III. Les niveaux de transcrits SMN2 entier sont corrélés avec la performance motrice uniquement chez les patients ambulants. En revanche, le nombre de copies de gènes SMN2, les transcrits SMN2 sans l’exon 7 ou les niveaux de protéine SMN ne sont pas de bons marqueurs de la maladie. La performance motrice est corrélée avec la durée de la maladie et la masse maigre, mais pas avec l’âge. La masse maigre pourrait être un marqueur de la sévérité de la maladie mais aussi de réponse au traitement. Toutefois, d’autres études à plus grande échelle, sur une gamme plus large de sévérité de la maladie et d’âge des participants sont néanmoins nécessaires pour confirmer ces résultats. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23073312 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.233 |
Voir aussi : |