Titre : | Congenital myopathy with focal loss of cross-striations revisited |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 2 |
Auteurs : | Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 160-164 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; étude de cas ; étude transversale ; famille ; gène RYR1 ; histopathologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; myopathie congénitale ; Pays-Bas ; photographie ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23127960 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.08.010 |