Titre : | Exome analysis of two limb-girdle muscular dystrophy families : mutations identified and challenges encountered |
Revue : | PLoS ONE, 7, 11, e48864 |
Auteurs : | McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | 9 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; desmine ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; exon ; famille ; filamine ; gène candidat ; hétérogénéité génétique ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23155419 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0048864 |
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