Titre : | The diagnostic utility of a commercial limb-girdle muscular dystrophy gene test panel |
Revue : | Journal of clinical neuromuscular disease, 14, 2 |
Auteurs : | Ghosh PS ; Zhou L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 86-87 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; cavéoline 3 ; diagnostic ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai multicentrique ; Etats-Unis ; étude de cohorte ; fukutine ; génétique ; immunohistochimie ; industrie pharmaceutique ; lamine A/C ; lettre ; muscle squelettique ; sarcoglycane ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; test de dépistage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23172390 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/CND.0b013e31824619e9 |