Titre : | Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 2 |
Auteurs : | Burke G ; Hiscock A ; Klein A ; Niks EH ; Main M ; Manzur AY ; Ng J ; de Vile C ; Muntoni F ; Beeson D ; Robb S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 170-175 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | effet indésirable ; enfant ; éphédrine ; essai clinique ; faiblesse musculaire ; force musculaire ; pharmacothérapie ; récupération fonctionnelle ; salbutamol ; syndrome myasthénique congénital ; vie quotidienne ; voie orale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome myasthénique congénital : l’effet bénéfique du salbutamol se confirme chez les patients qui ont une mutation dans le gène DOK7 En novembre 2011, une équipe américaine a montré des effets bénéfiques du salbutamol, un agoniste bêta-adrénergique utilisé dans le traitement de l’asthme, dans les syndromes myasthéniques congénitaux dans le cadre d’un essai non randomisé, en ouvert, d’une durée de un mois à 2 ans (avec une médiane de 4 mois). En décembre 2012, une équipe britannique et suisse a publié les résultats de l’étude des effets du salbutamol pendant 28 mois, chez 9 personnes atteintes d’un syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7. Les résultats ont montré que l’administration orale de salbutamol améliore la fonction musculaire des 9 enfants, sans effet secondaire notable, et ce dès le premier mois de traitement. Les 3 patients de l’étude qui étaient non-ambulants ont été capables de marcher avec aide. A noter que les tests utilisés (des tests de marche chronométrés) ne traduisent pas forcément les améliorations fonctionnelles dans les activités de la vie quotidienne. Les auteurs concluent à la nécessité de réaliser des études complémentaires à plus grande échelle et contre placebo pour mieux documenter les effets et la réponse à ce traitement. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23219351 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.11.004 |
Voir aussi : |